Lou Garagnani est la maman d’Ayden, un enfant de 4 ans. Ayden souffre d’une maladie génétique rare : la dysplasie fronto-métaphysaire de type 2.
Nous avions déjà rencontré Lou lorsqu’elle avait annoncé son projet : construire une plaine de jeux inclusive à Bruxelles ! Le GAMP s’est rendu au Monde d’Ayden, dans le snoezelen que Lou a aménagé pour accueillir des enfants de tous les horizons, différents ou non. Cette carte blanche-vidéo fut l’occasion pour Lou de nous parler de l’annonce du handicap d’Ayden, et des difficultés auxquelles font face les parents lorsqu’ils doivent s’informer eux-mêmes sur le handicap de leur enfant.
Une seconde vidéo de Lou sera publiée la semaine prochaine !
On se retrouve un petit peu, nous, en tant que parent, à devoir faire la démarche à chaque fois auprès de chaque médecin et de chaque spécialité pour essayer de chercher ce qu’il se passe. Est-ce que ça a un lien avec la maladie ? Est-ce qu’on va découvrir encore d’autres choses ?
Lou
Sous-titres de la vidéo :
Je m’appelle Lou.
Je suis maman de trois enfants, deux garçons et une fille. Milo, qui a 6 ans. Ayden, 4. Et Marley qui va avoir 2 ans. Mon deuxième garçon, Ayden, est né avec une maladie génétique très rare, qui s’appelle dysplasie fronto-métaphysaire de type 2.
Ayden est né avec différents problèmes inconnus auxquels on ne s’attendait pas, puisque c’était une grossesse qui s’était très bien déroulée jusqu’au bout. Il a été pris en charge en unité de soins intensifs, en néonatologie. Et là on a vu un certain nombre de médecins-spécialistes, et chacun nous a donné un diagnostic différent par rapport à ce qu’il a découvert sur notre fils.
Alors c’est vrai qu’au niveau de la maladie, surtout pour Ayden, à la base, c’est une maladie qui est principalement osseuse. Donc il a pas mal de malformations au niveau des os, au niveau du sternum, des omoplates, au niveau du bassin, des pieds, d’où le pied-bot, aussi. Il a de l’arthrogrypose, donc un peu comme de l’arthrose, des articulations qui ne sont pas mobiles. Ça, c’est vraiment la prise en charge plus orthopédique. Mais après il a différentes autres malformations : malformations au niveau du cœur, viscéral, au niveau du palais, il a une surdité, il a des problèmes au niveau des yeux.
Et finalement, c’est vrai que quand on repère quelque chose de différent. Par exemple, récemment, on a vu qu’il avait une tache au niveau des yeux, là on doit faire appel à l’ophtalmo, qui fait un contrôle. On voit un autre spécialiste, de la cornée, etc. Voilà, on nous annonce qu’il y a une dégénérescence de la cornée.
Mais, comme il n’y a pas cette généralisation des spécialités, et qu’il n’y a pas un médecin référent qui peut expliquer ou qui peut dire : “ça, c’est en relation avec le diagnostic génétique”, ou “ça c’est quelque chose, une particularité de cette maladie.”
On se retrouve un petit peu, nous, en tant que parent, à devoir faire la démarche à chaque fois auprès de chaque médecin et de chaque spécialité pour essayer de chercher ce qu’il se passe. Est-ce que ça a un lien avec la maladie ? Est-ce qu’on va découvrir encore d’autres choses ?
On n’a pas cette globalité, et au quotidien c’est un travail de dingue parce qu’il faut à chaque fois recontacter les différents médecins, reprendre les rendez-vous, nous-même faire le suivi, se dire “tel médecin je dois le revoir dans six mois”, “tel autre dans trois mois”, “celui-là il faut que je le recontacte maintenant parce que j’ai repéré un problème”.
Et en fait, finalement, c’est à nous de gérer cet agenda, et de gérer ça, ou de dire au médecin : “là j’ai vu tel autre spécialiste avant qui a signalé telle et telle chose. »
A l’hôpital c’est vrai que eux, ils ont un dossier médical global, et donc ils peuvent accéder aux différentes spécialités et voir ce que les autres médecins ont fait comme protocole ou comme rapport dans les autres rendez-vous. Mais il n’y a pas cette centralisation malheureusement.
